우측 7번, 8번 뇌신경 마비를 동반한 선천성 시신경유두결손증

목적: 우측의 7번, 8번 뇌신경 마비를 동반한 양안의 선천성 시신경유두결손증을 보고하고자 하였다. 증례요약: 우측 안면마비(7번 뇌신경 마비)와 우측 귓볼저형성증을 동반한 신생아가 미숙아 망막병증 검사를 위해 의뢰되었다. 산동망막검사에서 양안의 시신경유두결손과 시신경유두 주변부의 맥락막 결손이 발견되었으며, 전안부 소견상 특이사항은 없었다. 추후 시행한 검사에서 후두연화증과 헐거운 후두개(floppy epiglottis)가 발견되었으며, 측두골 컴퓨터단층촬영에서는 좌측의 중이염과 유두염 소견이 관찰되었다. 청성뇌간유발반응검사(Auditory Brain stem Response)에서 우측 전위도가 나오지 않아 우측 8번 뇌신경(Cochlear nerve)마비로 진단되었다. 이후 시행한 염색체 검사와 뇌 자기공명영상에서는 이상이 발견되지 않았다. 심장초음파검사상 심방중격결손이 있었으며, 상부위장관촬영상 위식도역류증이 있었다. 결론: 선천성유두결손증의 경우 다른 선천성 기형이나 이상을 동반하는 경우가 많으므로 이에 대한 검사가 반드시 필요하다. Purpose: To report a case of bilateral congenital optic disc coloboma associated with the right seventh and eighth cranial nerve palsy. Case Summary: A female neonate with right facial palsy (seventh cranial nerve palsy) and right earlobe hypoplasia was referred for examination for retinopathy of prematurity (ROP). Bilateral optic disc coloboma and peripapillary choroidal defect was detected on the fundus examination and the anterior segment examination revealed no specific findings. On the otolaryngologic examination, laryngomalacia and floppy epiglottis were observed and left otitis media and mastoiditis were noted on the temporal bone computed tomography (CT). On the auditory brain stem response (ABR), right electro-potential was not detected and right cochlear nerve palsy (eighth cranial nerve palsy) was diagnosed. Further chromosomal analysis and brain magnetic resonance imaging (MRI) revealed no abnormal findings. However, on echocardiography, an atrial septal defect was detected and on upper gastrointestinal series, gastroesophageal reflux disease (GERD) was diagnosed. Conclusions: Congenital optic disc coloboma is frequently accompanied by other congenital deformities or abnormalities, and therefore, systemic examinations and tests to detect associated findings are required. J Korean Ophthalmol Soc 2009;50(10):1600-1604