망막에서 기인한 기형성 수질상피종 1예

목적: 9세 남아에서 발견된 망막에서 기인한 기형성 수질상피종 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 2달 전 시작된 좌안의 충혈 및 시력저하를 주소로 내원한 9세 남아에서 하비측 모양체가 돌출되어 각막에 맞닿아 있고 수정 체뒤막 및 증식유리체망막병증을 동반한 전망막박리가 발견되었다. 안와 전산화단층촬영에서 안구 내 하비측에 석회화를 동반한 종괴 가 관찰되었고, 초음파생체현미경검사에서 홍채하부에 위치한 종괴가 관찰되었다. 경과 관찰 중 종괴의 크기가 증가하여 안구적출술 을 시행하였다. 병리조직검사 상 망막에서 기인한 종괴가 맥락막을 침윤하면서 수정체를 앞쪽으로 밀고 있었다. 종괴의 대부분에서 연골과 이영양성석회화가 관찰되었고 종양세포는 변연부의 일부에서 관찰되었으며, 이 종양세포들은 면역조직화학염색에서 CD 56, S-100, Vimentin에 양성을 보여 기형성 수질상피종으로 진단되었다. 결론: 소아에서 석회화를 동반한 안구 내 종양이 발생한 경우 수질상피종의 가능성도 고려해야 한다. Purpose: To report a rare case of medulloepithelioma originating from the retina. Case summary: A nine-year-old boy visited our clinic with conjunctival injection and decreased visual acuity in the left eye, which had developed two month previously. Slit lamp examination revealed a distorted pupil and an anteriorly protruding ciliary body displacing the peripheral iris toward the cornea on the inferonasal side. Funduscopic examination showed total retinal detachment accompanied by an inferior hypervascular mass. The examination of the right eye was unremarkable. On computer tomography imaging, a calcified mass was identified behind the iris of the left globe in the inferomedial aspect, and ultrasound biomicroscopy revealed a medium to high echogenic tumor with an uneven oval cystic cavity in the ciliary body. At the follow-up examination, the size of the mass was increased, so we performed enucleation of the left eye. Pathology demonstrated that the retrolental mass abutting the lens had arisen from the retina. Histological examination revealed that the tumor had originated from the retina and extended into the ciliary body, and most of the tumor was composed of hyaline cartilage with calicification. Tumor cells were identified in the periphery, forming elongated tubules and cord-like structures that were immunohistochemically positive for vimentin, neuron-specific enolase, and CD56 compatible with a teratoid medulloepithelioma. The patient was followed up for eight months without any metastasis in the orbit or elsewhere. Conclusions: Medulloepithelioma should be considered in the differential diagnosis of pediatric orbital mass accompanied by calcification. KCI Citation Count: 0