아포지단백 E 유전자 변이와 백내장의 관련성

목적: APOE 유전자 다형성과 백내장의 관련성에 관하여 알아보고자 하였다. 대상과 방법: 인천 지역 성인을 대상으로 면접과 혈액검사, 안과 검진을 통해 인구학적 요인과 생활 습관, APOE 유전자 다형성, 혈중 지질, 수정체 상태 등을 조사하였다. 결과: 전체 126명 중 백내장 환자군은 88명(69.8%), 대조군 38명(30.2%)이었다. APOE 유전자 다형성과 대립유전자 분포에 있어 백내장 환자군과 대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이를 보이지 않았다. 다중 로지스틱 회귀분석 결과 APOE ε2 대립 유전자를 갖는 경우 그렇지 않은 경우에 비해 0.367배로 백내장 발병 확률이 낮았으며 이는 통계적으로 경계선 영역에서 유의한 결과로 나타났다 ( p=0.053). 결론: APOE ε2 대립 유전자가 백내장과 통계적으로 경계선 영역에서 역상관 관계를 보였다. Purpose: To evaluate the association of apolipoprotein E (APOE) polymorphism and cataracts in the Korean population. Methods: The present research included participants from a population-based study in Incheon, Korea. A sample of 126 adults genotyped for polymorphisms of APOE underwent a medical interview, an eye examination which included visual acuity testing, slitlamp cataract evaluation and fundus examination. The APOE polymorphism was determined using a polymerase chain reaction method. Results: Eighty-eight participants (69.8%) were diagnosed with cataracts or had undergone cataract surgery in 1 or both eyes, and 38 participants (30.2%) demonstrated no signs of cataract. The frequencies of the APOE genotypes and alleles were not significantly different from the cataract and the control group. APOE ε2 carriers were less likely to have cataracts than non-ε2 carriers with an odds ratio of 0.367 which was almost statistically significant with the multiple logistic regression analysis (p = 0.052). Conclusions: There was no significant correlation of APOE genotype and cataracts. However, a slight negative association of APOE ε2 and cataracts were found in the Korean population. J Korean Ophthalmol Soc 2011;52(4):420-428