한국 원추각막 환자의 실태 조사 및 유전 역학 연구

목적: 원추각막 환자를 대상으로 설문 조사, 안과적 검사, 유전자 검사 결과를 실시하여 국내 원추각막 환자의 실태와 유전역학 현황을 보고하고자 하였다. 대상과 방법: 2007년 9월부터 2009년 8월까지 내원한 원추각막 환자 190명을 대상으로 설문과 안과적 검사를 통하여 실태 조사를 실시하였고, 원추각막의 유전적 소인 규명을 위해 원추각막 환자로부터 채혈 후 민감 후보 유전자 분석을 하였다. 결과: 환자의 연령은 평균 29.6세로서 77%에서 눈 비빔 증상이 있었고, 17%에서는 아토피, 알레르기, 천식 등의 질환이 동반되었다. 세극등 검사에서는 보그트선이 32%로 가장 높은 빈도로 관찰되었고 원추각막 질환에 대한 가족력은 관찰되지 않았다. 유전자 분석 결과 VSX1, LUM, IL1B에서 민감 유전자 변이가 관찰되었다. 결론: 원추각막환자의 실태와 유전역학 조사를 통해 한국인 원추각막 환자의 현황을 파악하였고 특히 한국인 원추각막환자에서 유의한 민감 유전자 변이를 발견하였다. Purpose: To report the characteristics and genetic epidemiology of keratoconus patients in the Korean population based on questionnaires, ophthalmologic findings, and genetic studies. Methods: From September 2007 through August 2009, an epidemiologic investigation was performed through questionnaires and ocular examination of 190 keratoconus patients. To investigate the genetic cause, blood samples were taken from the keratoconus patients. Genetic analysis of keratoconus was performed through the analysis of sensitive candidate genes. Results: The mean age of the study subjects was 29.6 years. Seventy-seven percent of the subjects rubbed their eyes with 17 percent suffering from atopy, allergy, and asthma. Thirty-two percent of subjects demonstrated Vogt`s striae as the most frequent biomicroscopic keratoconus finding. No family history was found. Genetic analysis showed sensitive genetic variations of VSX1, LUM, and IL1B. Conclusions: Epidemiology of Korean keratoconus patients was investigated through research and genetic study resulting in discovery of sensitive genes.