거대 견갑척추골을 동반한 양측성 Sprengel 변형

Sprengel 변형은 견갑골의 상위고정, 회전변형, 견갑척추골(omovertebral bone)을 특징으로 하는 선천성 희소질환이다. 대부분 단측성이나 약 10%에서 양측성으로 관찰된다. Sprengel 변형은 다양한 근골격계 기형과 동반될 수 있는데 그 중 Klippel-Feil 증후군이가장 흔하게 동반된다. Klippel-Feil 증후군은 선천성 경추유합과 함께 낮은 후방 모발선, 짧은 목, 경추 운동 제한의 임상적인 특징을보이는 질환이다. 저자는 양측성 거대 견갑척추골을 가진 Sprengel 변형과 Klippel-Feil 증후군의 임상적인 특징을 보이는 환아 1예를 경험하였기에 보고하는 바이다. Sprengel’s deformity is characterized by the congenital migration of the scapula superiorly in relation to the thoracic cage. Other congenital anomalies, such as Klippel-Feil syndrome, may occur in combination with Sprengel’s deformity. We report on a case of Sprengel’s deformity with a huge bilateral omovertebrae, which was combined with the clinical features of Klippel-Feil syndrome, including cervical fusion, short neck, low posterior hairline, and limitation of neck motion. However, no other deformities or functional defects were observed. KCI Citation Count: 0