Estrogen Receptor 2 유전자 다형성과 척추 후종인대 골화증의 관계

연구계획: 척추 후종인대 골화증(ossification of the posterior longitudinal ligament, OPLL) 환자의 estrogen 수용체 2(estrogen receptor 2, ESR2) 유전자에 대한 분석목적: 후종인대 골화증의 병태생리를 이해하기 위하여 ESR유전자 이형성과의 관계를 연구 하였다. 선행문헌의 요약: 후종인대 골화증은 사람 백혈구 항원(human leukocyte antigen, HLA) 및 가계도 조사등에 의해 강한 유전적 경향을 보이는 것으로 밝혀 졌고 많은 연구를 통하여 COL11A2, BMP-2, TNF-α, NPPS, leptin receptor, transforming growth factor(TGF)-β, Retinoic X receptor, ER, IL-1, PTH,VDR등의 유전적 관련성이 보고 되었다. 대상 및 방법: 164명의 후종인대 골화증군과 219명의 대조군에서 DNA를 채취한 후 ESR2의 rs1256049, rs928554, rs1255998 3개의 각각 유전자형을후종인대 골화증과 상관관계를 분석하였다. 결과: ESR2의 여러 이형성 중에 rs1256049 [exon6, Val328Val, p=0.018, odd비 (OR)=2.41, 95 신뢰구간(confidence interval, CI)=1.15-5.02 in the recessive model]중 A/A genotype만이 양군에서 통계적으로 유의한 차이를 보이며 연구대상군에서 많은 발현을 보였다. 다른 이형성은 유의한 차이를보이지 않았다. 결론: ESR 2 gene의 다형성 중 rs1256049의 A/A genotype이 후종인대 골화증의 발생 위험과 관련성을 나타내었다. Study Design: Genetic screening of the estrogen receptor 2 (ESR2) genes in patients with ossification of the posterior longitudinal ligament (OPLL). Objective: We studied the relationships between ESR2 gene polymorphisms and OPLL to understand the pathophysiology of OPLL. Summary of Literature Review: The OPLL has a strong genetic component. Several familial surveys and human leukocyte antigen (HLA) haplotype studies reveal that genetic background is an important component in the occurrence of OPLL and a large number of gene analysis studies were utilized to clarify the susceptible gene for OPLL, including COL11A2, BMP-2, TNF-α, NPPS, leptin receptor,transforming growth factor (TGF)-β, Retinoic X receptor, ER, IL-1, PTH, and VDR have been performed. Materials and Method: Genomic deoxyribonucleic acid (DNA) samples obtained from 164 patients (93 men and 71 women) with OPLL and 219 control subjects, without the disease (105 men and 114 women) were amplified by polymerase chain reaction, and polymorphism genotypes were determined by the restriction endonuclease digestion. The distribution of genotypes was compared between the patients with the disease and the control subjects. Results: The polymorphism of ESR2 [rs1256049, exon6, Val328Val, p=0.018, odd ratio (OR)=2.41, 95 confidence interval (CI)=1.15-5.02 in the recessive model] only showed statistically significant association between the control and the OPLL groups. The rest SNPs of ESR2did not show any significant differences between the control and the OPLL groups. Conclusions: Estrogen receptor 2 (ESR2) gene polymorphisms (rs 1256049) was associated with OPLL. In