영아기에 반복성 췌장염을 보인지질단백 지질분해 효소 결핍 1예

반복적인 복통, 췌장염이 있을 때, 혈액검사에서 중성지방 등의 지질분석을 통해 가족성 킬로미크론혈증의 감별이 필요하며 필요시 LPL 활성도, apo C-II 검사를 실시해야한다. 가족성 킬로미크론혈증으로 진단되었을 경우 식이요법과 약물요법으로 혈중 중성지방을 낮추어 반복적인 췌장염의 발생을 줄이도록 하며, 소아의 경우 식이요법이 어려우므로 보호자와 환자에 대한 교육 역시 중요하다. Familial chylomicronemia syndrome is a rare disorder characterized by severe hypertriglyceridemia and fasting chylomicronemia. Causes of the syndrome include lipoprotein lipase (LPL) deficiency, apolipoprotein C-II deficiency, or the presence of inhibitors to LPL. We managed a 3-month-old girl who had recurrent acute pancreatitis caused by chylomicronemia. We report the first case of familial chylomicronemia in Korea caused by LPL deficiency in an infant with recurrent acute pancreatitis. KCI Citation Count: 0