제2형 당뇨병환자에서 Calpain-10 유전자의 다형성과 대사증후군과의 관계

연구배경: 대사증후군 환자들은 심혈관계질환의 위험이 높다. Calpain 10 유전자 (CAPN10)의 43번, 19번, 63번의 단일염기 다형성으로 이루어진 일배체형 조합은 많은 민족에서 제2형 당뇨병과 연관이 있다고 알려져 있다. 본 연구에서는 한국인 제2형 당뇨병환자에 있어서 Calpain 10 유전자의 다형성과 대사증후군과의 관계를 보고자 하였다. 방법: 총 382명의 제2형 당뇨병환자를 대상으로 하여 Calpain 10 유전자의 SNP-43, SNP-19, SNP-63부위에 대한 유전자 분석을 제한효소절편길이다형성 방법으로 시행하였고 환자들의 임상지표를 측정하여 대사증후군을 진단하였다. 결과: 총 382명 중 69.4%에 해당하는 265명에서 대사증후군이 동반되어 있었으며 111/121 일배체형 조합을 갖는 환자들에 있어서 고혈압의 빈도가 유의하게 높았고 (OR= 2.334, P=0.010) 또한 대사증후군의 빈도가 유의하게 높았다 (OR=1.927, P=0.042). 결론: 본 연구의 결과는 제2형 당뇨병환자에 있어서 Calpain 10 유전자의 SNP-43, SNP-19, SNP-63로 일배체형 조합을 이루어 보았을 때 111/121 일배체형 조합을 갖는 환자들에게서 대사증후군과의 관련이 높음을 알 수 있었다. -Objective: Patients with metabolic syndrome are at increased risk of developing cardiovascular disease. The combinations of the haplotype created by the alleles of three single nucleotide polymorphisms (SNPs): SNP-43, SNP-19, and SNP-63 of the Calpain 10 gene (CAPN10), have been reported to be associated with the risk of type 2 diabetes (T2DM) in many populations. The aim of this study was to examine the association of the CAPN10 polymorphisms with metabolic syndrome in Korean patients with T2DM.Methods: Overall, 382 T2DM patients were enrolled in this study. All the subjects were genotyped according to CAPN10 SNP-43, SNP-19 and SNP-63. The restriction fragment length polymorphism method was used for the three SNPs. The baseline presence of the components of metabolic syndrome was determined. Results: 265 (69.4 %) patients were found to have metabolic syndrome. Patients with the 111/121 haplotype combination showed a higher risk of hypertension than the other haplotype combinations (OR=2.334, P=0.010) and also had a significantly higher risk of having metabolic syndrome (OR=1.927, P=0.042).Conclusion: The results of this study suggest a role of the novel 111/121 haplotype combination created by the CAPN10 SNPs -43, -19 and -63 in the susceptibility to metabolic syndrome of T2DM patients KCI Citation Count: 0