Peroxisome Proliferators-Activated Receptor γ2 Pro12Ala 유전자 다형성과 당뇨병성 신증과의 연관성조사

연구배경: Peroxisome proliferators-activated receptor γ(PPARγ)는 리간드 활성화 전사요소의 핵 호르몬수용체 상위군 중 하나로 이는 지방대사, 대사증후군, 염증반응 그리고 동맥경화증에 있어서 여러 가지 유전자의 발현을 조절하는 역할을 한다. 최근들어 PPARγ2 Pro12Ala 유전자 다형성이 당뇨병성 신증에 영향을 미칠 수 있다고 알려졌다. 이에 본 연구는 제2형 당뇨병의 이환 기간이 10년 이상된 환자를 대상으로, 제2형 당뇨병성 신증과 PPARγ2 Pro12Ala 유전자 다형성과의 연관성을 살펴보았다. 방법: 대상 환자는 제2형 당뇨병환자 367명으로 구성된 환자-대조군 연구를 하였다. PPARγ2 Pro12Ala 유전자 다형성은 중합효소연쇄반응 및 Hae III 제한효소 처리에 의하여 분석하였다. 결과: PPARγ2 Pro12Ala의 대립유전자 및 유전자형은 당뇨병성 신증에 따라 유의한 차이를 보이지 않았다. 당뇨병성 망막증 및 뇌혈관질환, 관상동맥질환 같은 미세혈관질환에 따라 비교한 PPARγ2 Pro12Ala의 유전자형 빈도 역시 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 흥미롭게도, 당뇨병성 신증이 있는 환자에서, Ala/Pro 유전자형을 가진 환자군이 Pro/Pro 유전자형을 가진 환자군에 비해 C-peptide가 통계적으로 더 낮게 관찰되었다. 결론: 본 연구에서는 PPARγ2 Pro12Ala 유전자 다형성과 제2형 당뇨병성 신증을 가진 환자 사이의 상관 관계는 관찰되지 않았다. Background: Peroxisome proliferators-activated receptor γ (PPARγ) is a member of the nuclear hormone receptor superfamily of ligand-activated transcription factors and known to play a role in regulating the expression of numerous genes involved in lipid metabolism, metabolic syndrome, inflammation, and atherosclerosis. The PPARγ2 Pro12Ala polymorphism has recently been shown to be associated with diabetic nephropathy. In this study, we evaluated the relationship between PPARγ2 Pro12Ala polymorphism and type 2 diabetic nephropathy whose duration of diabetes was over 10 years. Methods: We conducted a case-control study, which enrolled 367 patients with type 2 diabetes. Genotyping of PPARγ2 Pro12Ala polymorphism was performed using polymerase chain reaction followed by digestion with Hae III restriction enzyme. Results: The genotype or allele frequencies of PPARγ2 Pro12Ala polymorphism were not significantly different in diabetic patients with or without diabetic nephropathy. The genotype frequencies in terms of diabetic retinopathy and macrovascular complications such as coronary artery disease or stroke were not different either. Interestingly, nephropathy patients with Ala/Pro genotype showed lower C-peptide levels than those of Pro/Pro genotype. Conclusion: Our results suggest that PPARγ2 Pro12Ala polymorphism is not associated with diabetic nephropathy in type 2 diabetic patients. (KOREAN DIABETES J 32:402-408, 2008)