대장에 발생한 고립성 Peutz-Jeghers 용종 1예

Peutz-Jeghers 증후군은 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 소화관에 과오종성 용종증과 함께 점막과 피부의 다발성 색소반, 가족력을 특징으로 한다. 과다색소침착과 Peutz-Jeghers 증후군의 가족력이 없는 환자에서 발생한 고립성 Peutz-Jeghers형 과오종성 용종은 소장에서 가장 흔하게 발견되나 대장과 위에서도 발생할 수 있다. 저자들은 특별한 가족력이 없고 무증상인 남자에서 대장내시경검사 중 우연히 상행결장에서 단일 용종을 발견하여 용종절제술을 시행하였다. 절제된 용종의 병리조직검사에서 Peutz-Jeghers형의 과오종의 특징을 보였고, 상부위장관내시경검사와 소장조영술에서 다른 용종은 관찰되지 않았다. 저자들은 Peutz-Jeghers 증후군과 관련된 임상적 특징 없이 대장에 발생한 고립성 Peutz-Jeghers 용종 1예를 경험하였기에 보고한다. Peutz-Jeghers syndrome is an autosomal-dominant inherited disorder characterized by polyposis of the alimentary tract, the abnormal mucocutaneous pigmentation, and family history of Peutz-Jeghers syndrome. A single Peutz- Jeghers polyp arising in a patient without pigmentation and family history of Peutz-Jeghers syndrome is termed a solitary or isolated hamartomatous polyp of Peutz-Jeghers type. These solitary polyps are found most frequently in the small intestine but also occur in the large bowel and stomach as well. In a healthy 48-year-old man, a single large polyp was found incidentally in the ascending colon during colonoscopy and treated by snare polypectomy. Microscopic exam of the resected specimen revealed the features of hamartomatous polyp of Peutz- Jeghers type. There was no evidence of other polyps on esophagogastroduodenoscopy and small bowel series. We report a patient with solitary Peutz-Jeghers polyp of the colon, who had no stigmata associated with Peutz-Jeghers syndrome. KCI Citation Count: 2