선형혼합모형의 역할 및 활용사례: 유전역학 분석을 중심으로

지난 수십 년 동안 유전형 기술(genotyping technology)의 발달로 개인별 유전자 정보를 얻기 위해 필요한 비용이 감소함에 따라, 다양한 인간 질병의 원인 유전자를 규명하기 위한 많은 유전역학 연구들이 진행되어 왔다. 예를 들어 전장유전체관련분석(genome-wide association studies)은 수백 개에 이르는 표현형(phenotypes)에 대하여 수천 개에 이르는 원인유전자를 규명하였다. 유전체 자료의 홍수로 인하여 대규모 유전체 자료를 분석할 수 있는 다양한 분석 알고리즘에 개발되었으며, 특별히 선형혼합모형은 유전율의 추정부터 관련분석(association studies)에 이르기까지 유전역학 연구에서 광범위하게 활용되고 방법론이었다. 본 논문에서는 유전역학 연구에 있어 빈번하게 활용되는 선형혼합모형의 활용 사례를 나열하고, 각 분석 모형 별 추정치들의 생물학적 의미를 논하고자 한다. We have experienced a substantial improvement in and cost-drop for genotyping that enables genetic epidemiological studies with large-scale genetic data. Genome-wide association studies have identified more than ten thousand causal variants. Many statistical methods based on linear mixed models have been developed for various goals such as estimating heritability and identifying disease susceptibility locus. Empirical results also repeatedly stress the importance of linear mixed models. Therefore, we review the statistical methods related with to linear mixed models and illustrate the meaning of their estimates.