유세포분석기 세포 분류 후 FISH 기법을 이용한 만성골수백혈병과 필라델피아 양성 B-림프모구백혈병의 감별: 증례보고

일반적으로 환자에서 백혈구 및 모세포 증가 소견이 보이는 경우급성백혈병이 가장 가능성이 높은 진단이다. 그러나 추가적인 검사에서 BCR::ABL1 fusion 유전자가 확인되는 경우에는 만성골수백혈병(CML)의 림프구성 모세포기, 그리고 BCR::ABL1 fusion 양성 급성림프모구백혈병(B-ALL)을 감별진단 해야 한다. 이 두 가지질환의 감별은 특히 향후 치료의 결정에 중요하다. CML은 주로Tyrosine kinase inhibitor 치료와 항암요법 시행 후 조혈모세포이식이 필요한 반면 B-ALL with BCR::ABL1 fusion은 항암 치료반응에 따라 조혈모세포이식을 생략할 수도 있기 때문이다. CML의 림프구성 모세포기와 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL은 골수검사를통한 형태학적인 차이로는 감별이 불가능하다고 알려져 있다. 또한 일반적으로 다양한 혈액암을 분별하는 데 사용되는 유세포검사 또한 이 경우엔 확정적이지 못하다. 두 가지 질환 모두 림프모구가 흡사한 면역표현형을 보이기 때문이다. CML의 림프구성 모세 포기와 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL의 가장 근본적인 차이점은BCR::ABL1을 보유한 세포군이 서로 다르다는 점이다. CML의 림프구성 모세포기의 경우, BCR::ABL1이 림프모구뿐만 아니라 백혈병 전구세포에서 비롯된 호중구에서도 확인된다. 반면 BCR::ABL1 fusion 양성 B-ALL에서는 오직 림프모구에서만 해당 변이가 관찰된다. 이러한 이유로, 가장 확실한 감별진단을 내릴 수 있는 검사방법은 BCR::ABL1 fusion을 보이는 세포 종류를 확인하는 것이다. 현재 BCR::ABL1 fusion 보유 세포군을 파악하는 방법은 표준화되어 있지 않아 몇 가지 사례 보고로 발표되어 있는 상황이다. 본 연구에서는 유세포분석기의 CD45와 측면 산란 측정치를 기반으로 모세포와 모세포가 아닌 세포군을 물리적으로 나누고, 각 세포군에 FISH 검사를 수행하여 BCR::ABL1 fusion의 유무를 파악하는 방법으로 확진을 내린 환자 사례를 발표하여 추후 이러한 감별진단이 필요한 상황에서 활용할 수 있는 진단 방법을 공유하고자 한다. Distinguishing between chronic myeloid leukemia (CML) in B-lymphoblastic crisis and B-cell acute lymphoblastic leukemia (B-ALL) with BCR::ABL1 fusion is important in establishing treatment plans, since hematopoietic stem cell transplantation is usually advised in the former case but is more situational in the latter. However, the morphological and flow cytometric similarities between leukemic blast cells make the clear diagnostic distinction between these two diseases challenging. Nonetheless, the fact that the BCR::ABL1 gene fusion is present only in lymphoblasts in B-ALL, whereas it is also observed in non-blast cells (e.g., neutrophils) in CML in B-lymphoblastic crisis, can be leveraged to obtain a definitive diagnosis. However, although various methods to exploit this key feature difference have been proposed, a widely accepted standardized protocol has not yet been established. This case report introduces a new protocol that enhances the convenience and accuracy of making this disease distinction. We present the case of a patient whose initial diagnosis of B-ALL was re-evaluated after flow cytometry was used to sort bone marrow cell populations into blasts and neutrophils, and these cells were subsequently separately tested for the BCR::ABL1 fusion using FISH. This approach led to a final diagnosis of CML in B-lymphoblastic crisis. KCI Citation Count: 0