장 유래 알칼리인산분해효소의 지속적인 증가를 보이는 고인산분해효소혈증 1예

장 유래 알칼리인산분해효소(ALP)의 증가로 유발된 ALP 수치의상승은 임상적으로 유의미한 결과로만 해석되지는 않는다. 본 증례의 환자는 56세 여자로, 2018년부터 장 알칼리인산분해효소(ALP)의 수치가 215에서 599 U/L 범위로 지속적인 증가가 관찰되었다. 여러 차례의 위내시경과 장내시경 검사 및 추가적인 영상 검사를 시행했으나 임상적으로 유의미한 소견은 발견되지 않았다. 아미노전이효소, 감마글루타밀전이효소, 빌리루빈 등 다른 간 기능 표지자를 포함한 혈액 검사 결과도 모두 정상 참고구간 내였다. 환자는 20년 전 갑상선 결절 수술로 복용중인 약을 제외하고는 다른 약물을 복용하지 않았다. 장 ALP는 특정 혈액형(B형)에서 높게나타날 수 있는 것으로 잘 알려져 있으나 정상 참고구간을 벗어나는 정도의 증가가 아닌 것으로 과거에 보고된 바 있는데 본 증례의환자의 혈액형은 B형이었다. 또한, 장 ALP는 식후에 측정하는 경우높게 나타날 수 있다고도 알려져 있지만, 본 증례의 환자는 공복여부와 상관없이 ALP 수치가 계속 증가되어 있었다. 본 증례와 같이 혈청학적, 병리학적, 방사선학적 소견에서 특별한 이상이 없고ALP 수치가 계속 증가되어 있는 경우, 양성 가족성 고인산분해효소혈증을 배제 진단해야 한다. 본 증례는 국내 최초로 보고하는양성 가족성 고인산분해효소혈증 의증 사례이다. 확진을 위해서는 환자의 가족 및 친척들의 ALP 수치를 측정해 볼 필요가 있다. 임상 의사들은 본 증례와 같이 환자에게서 나타나는 고인산분해효소혈증이 임상적으로 의미 있는 소견이 아닐 수 있다는 가능성을 항상 염두에 두고 꼭 필요한 검사 외에 과도하게 추가 검사를시행하지 않도록 예방하는 것이 중요하다. An increase in intestinal alkaline phosphatase (ALP) levels may explain elevated serum ALP levels observed, albeit without clinical significance. A 56-year-old Korean woman consistently presented with elevated intestinal ALP levels, ranging from 215 U/L to 599 U/L since 2018. Despite undergoing multiple esophagogastroduodenoscopies and colonoscopies, as well as additional imaging studies, no significant abnormalities were detected. Other liver function markers, such as aminotransferases, gamma-glutamyl transferase, and bilirubin, have consistently remained within reference intervals. The patient has not been on any medication except for thyroxine, which was prescribed following surgery for a thyroid nodule 20 years ago. Despite a B blood type, which is often associated with higher levels of intestinal ALP, previous studies have indicated that increases in intestinal ALP levels usually fall within reference intervals. Additionally, it has been noted that ALP levels can rise postprandially. However, the ALP levels in this patient have continued to increase irrespective of her fasting status. Given the lack of serological, pathological, or radiological anomalies, the diagnosis of benign familial hyperphosphatasemia should be considered. This case may represent the first documented instance of benign familial hyperphosphatasemia in Korea. Confirming the diagnosis may require evaluating ALP levels in the patient’s relatives. It is crucial for physicians to recognize this benign condition to reassure patients and their families experiencing hyperphosphatasemia, thus preventing unnecessary investigations. KCI Citation Count: 0