Variant Allele Frequency of Pseudogene-Related Variants in Short-read Next-Generation Sequencing Data May Mislead Genetic Diagnosis: A Case of Shwachman-Diamond Syndrome

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Veröffentlicht in:	Annals of laboratory medicine 2023, 43(6), , pp.638-641
Hauptverfasser:	Lee, Heerah, Lee, Jung Ae, Lee, Hyesu, Lee, Jee-Soo, Ko, Jung Min, Kim, Man Jin, Seong, Moon-Woo
Format:	Artikel
Sprache:	eng
Schlagworte:	Gene Frequency High-Throughput Nucleotide Sequencing Humans Letter to the Editor Pseudogenes Shwachman-Diamond Syndrome 병리학
Online-Zugang:	Volltext
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