再発・転移頭頸部癌に対する網羅的がんゲノム解析と臨床的有用性

頭頸部癌患者14例18件に対しFoundationOne CDxなどのがん遺伝子パネル検査を使用し，組織検体15件（83.3％），血液検体3件（16.6％）における遺伝子変異の解析を行った。原発部位別では，舌癌が6例（42.8％）と最多で，検出された遺伝子変異としてはTP53，TERT promoter，CDKN2Aなどであり，全ゲノム解析を用いた既報と矛盾しない結果となった。14例のうち，治療候補があった症例は11 例（78.6％）であったが，実際に遺伝子パネル検査に基づいて治療を行った症例は2例（14.3％）であり治療薬へのアクセス率の向上が今後の課題となった。また，TMB（Tumor Mutational Burden）が高値を示した3症例のうち2例で免疫チェックポイント阻害剤による奏効が得られ，TMBが頭頸部癌の実臨床における新たなバイオマーカーとして有用である可能性が示唆された。