術前診断で胆道閉鎖症と診断されたAlagille症候群の1例

日齢39，女児．黄疸の増悪と灰白色便で当科紹介．直接ビリルビン優位の黄疸を認め，腹部超音波検査で索状胆囊を認めた．胆道シンチグラフィーで胆汁排泄が確認できないため，日齢50で試験開腹術を施行．肉眼的所見および術中胆道造影検査では肝内胆管の造影がはっきりせず，III-a2-οの胆道閉鎖症と診断し葛西手術を施行した．術中施行した肝生検でAlagille症候群（以下，AGS）が疑われ精査開始．肝外病変として末梢性肺動脈狭窄，蝶様椎体を認め，遺伝子検査でJAG1遺伝子変異を認めた．新生児および乳児黄疸で胆道閉鎖症が疑われた場合は，術前の血液検査および画像検査，術中胆道造影所見でAGSとの鑑別が困難なことがあるため，疑診時での椎体レントゲン検査，心臓超音波検査等のAGSの肝外病変の検索，術中迅速検査での肝生検を考慮すべきである．