小児期に大腸穿孔を繰り返した血管型Ehlers-Danlos 症候群の1 例

15 歳，女児．3 度の繰り返す大腸穿孔に対する原因精査を目的に当科を受診した．1 歳時に内反足，11 歳時にS 状結腸穿孔，13 歳時にS 状結腸憩室穿孔，15 歳時に吻合部穿孔の既往がある．現症として前胸部血管の透見・末端早老症を認めた．以上より血管型Ehlers-Danlos 症候群（血管型EDS）が疑われ，皮膚生検で得られた培養線維芽細胞の生化学・遺伝子検査により確定診断に至った．その後，術後腸閉塞に対し2 回の手術を要した．血管型EDS はIII 型コラーゲン遺伝子の変異により血管・腸・子宮などの破裂をおこしうる疾患で，古典型EDS にみられるような皮膚の過伸展や関節弛緩は軽微である．本症の存在を認識することが重要であり，鑑別診断として念頭におくことが早期診断・治療につながると思われた．