肺動静脈瘻を伴う遺伝性毛細血管拡張症の新規遺伝子変異1女児例

症例は12歳女児．幼児期より鼻出血を繰り返し，母と母方祖父も鼻出血が多い．数年前から運動時の呼吸苦を認めており，近医で多血症を指摘されて精査目的に紹介受診した．左背部に連続性雑音を聴取し，胸部単純X線写真で左下肺野に結節影を認めたことから造影CT検査を施行し，左S1と左S9に異常血管病変を確認した．診断基準に基づき，遺伝性出血性毛細血管拡張症に伴う肺動静脈瘻と診断した．左S9の肺動静脈瘻に対してカテーテル塞栓術の適応と考え，コイル塞栓術を行い，完全閉塞に成功した．術後，運動時の呼吸苦は消失した．本人と母に施行した遺伝子解析の結果，endoglin（ENG）遺伝子に新規遺伝子変異IVS2-1G＞C（c.220-1G＞C）が同定され，本変異がHHT発症の原因遺伝子変異である可能性が示唆された．遺伝子変異と疾患関連性について今後の症例の蓄積が必要である．