先天性心疾患に対して手術介入を行った18トリソミーの検討

背景：18トリソミーでは先天性心疾患を高率に合併するが，その生命予後から従来は積極的な治療は行われてこなかった． 目的：先天性心疾患に対して手術介入を行った18トリソミーにおいて，心不全症状の改善や在宅移行への効果および予後を検証すること． 対象と方法：対象は1994年から2012年までに当院で治療した18トリソミー46例．このうち，先天性心疾患に対して手術介入を行ったのは16例で，14例はNICU入院中に在宅移行を目的に姑息術を行い（A群），2例は手術介入で退院後，心内修復術を行った（B群）．手術介入を行わなかったのは30例（C群）．A群，B群の心疾患の内訳，手術術式や成績，在宅移行率，退院後の予後を検討した．また在宅移行率，生命予後については，C群と比較検討を行った． 結果：A群14例で，周術期死亡はなかった．全例で術後心不全症状の改善が得られ，10例（71％）は在宅移行した．退院時，経腸栄養は全例で確立されており，在宅人工呼吸管理を要した例はなかった．在宅移行できた10例中3例は現在生存中であるが，残り7例は，退院後呼吸器感染等を契機に死亡した．A群の在宅移行率は71％，C群は23％であった．経時的生存率はA群では生後1, 3, 6, 12ヶ月で100, 86, 71, 29％，C群では47, 37, 13, 3％であった．生存期間の中央値は，非手術例（C群）で24日に対し手術例（A群）で234日であった．B群2例（心室中隔欠損＋肺動脈弁狭窄，心室中隔欠損）は生後7, 5ヶ月に心内修復術を行い経過良好で，明らかな肺高血圧の所見もない． 結論：心疾患以外の重大な合併疾患のない18トリソミーでは，心疾患の姑息術により在宅移行率の向上が見られた．心内修復術を行った例では，心不全症状の改善が得られ，比較的長期生存の可能性も示唆された．18トリソミーの心疾患に対する手術介入は，症例によっては治療の選択肢となりうる．家族との十分な話し合いのうえ，手術介入を含め，個々の症例の状況に応じた対応を行うことが重要である．