家族内発症心血管疾患(心室中隔欠損, 心房中隔欠損, ファロー四徴, 動脈管開存)に関する疫学調査報告-1999年8月～2002年7月

[背景]日本小児循環器学会・心血管疾患の遺伝子疫学委員会では, 遺伝子疫学調査を通じ, 小児の心疾患の臨床, 成因, 病態解明に役立てることを目標として, 3年度ごとに研究目標を設定してきた. 平成11～13年度(1999年8月～2002年7月)の3年間は, 「心室中隔欠損(以下VSD), 心房中隔欠損(以下ASD), 動脈管開存(以下PDA), ファロー四徴(以下TOF)の心血管疾患(以下CCVD)について, 同胞内, 親子間発症の家族歴を有する症例に関しての検討」を研究目標とした. [方法]1999年8月～2002年7月の3年間にわたって, 病名, 総同胞数, 同胞内発症数, 家族内発症数, 家系図, 双生児の有無, 生下時体重・週数, 妊娠中母親の異常と薬物等の使用内容, 症候群・合併症の有無, 流産・死産既往, 出産時両親年齢, 血族結婚の有無など81項目の詳細な表現型, 遺伝子型を含む臨床記録の記載と患児の母親からのアンケート調査を行い, 日本小児循環器学会疫学委員会に登録した.