耳小骨奇形に対して鼓室形成術を施行したTreacher Collins症候群の家族内発生例

Treacher Collins症候群はmandibulofacialdysostosis (顎顔面形成不全) とも呼ばれ、第1鰓弓および第2鰓弓由来の先天性奇形症候群である。常染色体優性遺伝疾患であるが、突然変異も多く、その約60%が単発例とされている。High-resolution computed tomography (HRCT) を使用したJahrsdoerfer分類を基に手術適応を判断し、同胞内発生したTreacher Collins症候群2症例、計4耳に対して鼓室形成術を施行した。Jahrsdoerfer分類は手術適応と聴力予後の推定に有用であるが、アブミ骨奇形が評価項目に含まれておらず、HRCTでは詳細な評価が困難であるため、Treacher Collins症候群に対して鼓室形成術を行う際には、アブミ骨の操作を行う可能性を想定しておくことが必要である。