偽性Bartter 症候群を呈した腎低異形成の乳児：次世代シークエンサーでPAX2 変異が同定され，腎コロボーマ症候群と診断した1 女児例

PAX2 の変異はCAKUT や腎コロボーマ症候群(renal coloboma syndrome: RCS)の原因となる。私達は腎低異形成の乳児で，偽性Bartter 症候群を呈した症例を経験した。児は41 週3,116 g にて出生。4 生日に11％の体重減少がありミルク追加を指示されたが哺乳瓶をいやがり母乳のみで栄養されていた。2 か月時，体重増加不良を指摘され当院へ紹介された。78 生日，体重3,930 g。血液検査で尿素窒素23.1 mg/dl，Cr 0.57 mg/dl，超音波検査で両側に小さく高輝度の腎を認め，腎低異形成と診断した。眼科検査は異常。6 か月時，アルカローシス，低K 血症を認めBartter 症候群を疑った。Bartter 症候群およびCAKUT 関連遺伝子の解析を行い，次世代シークエンサーによる遺伝子解析にてPAX2 のexon2 に一塩基挿入を認めた(NM_003987.3:c.76dupG, p.Val26Glyfs*28)。再度眼底検査を行い軽度の視神経乳頭の変化を認めRCS の診断に至った。