日本人3型Bartter症候群患者5例における遺伝子型および表現型に関する研究

3型Bartter症候群は太いヘンレループに存在するクロライドチャネルClC-Kbをコードする遺伝子，CLCNKBの異常で発症することがすでに明らかとなっている。しかし，同疾患においては遺伝子解析の結果，ヘテロ接合体変異しか検出できない症例が多数あることが報告されている。また，同疾患は，Gitelman症候群の特徴とされている低カルシウム尿症および低マグネシウム血症を伴い，Gitelman症候群と診断されている可能性が指摘されている。 今回，私たちは日本人3型Bartter症候群患者において，その遺伝学的特徴および臨床的特徴を明らかにしたので報告する。