C－1－19 Cornelia de Lange症候群の一症例

Cornelia de Lange症候群は, 1933年にオランダの女医Cornelia de Langeにより報告された疾患である. 本症は病因論的裏づけがない為に, 症候学的に決められた疾患で, その主症状は特異な顔貌・身体及び知能の発育遅滞, 小短頭症, 眉毛密生, 耳介の低位着生, 種々の四肢奇形等である. 今回, 我々は本症候群と思われる症例に遭遇したので, その臨床的所見等について報告した. 症例：1983年4月1日生の男児 主訴：齲蝕 家族歴：家族には血族結婚はなく, 同胞は弟が1人おり, 両親・弟には特記事項は認められない. 既往歴：在胎39週, 妊娠出産に異常なく, 出生体重2420g, 身長44.0cmであった. 全身所見：6歳2ヵ月時, 身長90.5cm, 体重12.5kgで顕著な成長障害を認め, 精神運動発達の遅れもみられた. 臨床所見は眉毛が濃く長い. 口唇は薄く, 口角は下方へ屈曲している. 上肢では, 手掌は小さく, 栂指の近位付着, 猿線を認める. 口腔内所見：口腔内は初診（6歳2ヵ月）時EDCBA|ABCDE／EDCBA|ABCDEが萌出しており・BA|ABCを除く歯に齲蝕がみられた. 歯冠の大きさは1SDの範囲内に入っており, ｜BCが癒合歯である以外は大きさや形態に異常はみられない. 歯列弓に関しては下顎が小さく, 特に幅径の劣成長が著しい. 佃らによると発現率が10％である唇顎口蓋裂, Bergらによると71％に発現がみられるという高口蓋は認められなかった. X線所見：乳歯根の吸収遅延, 永久歯胚の石灰化遅延が認められた. また, 手根, 手指骨の低形成および発育遅延を認めた. 歯牙年齢, 骨年齢は約3～4歳と推定され, 形態年齢（生体形測年齢）とほぼ一致した.