Cornelia de Lange症候群の1例

著者らは,乳歯齲蝕治療希望を主訴として来院した,初診時4歳10ヵ月,女児のCornelia de Lange症候群と思われる症例に遭遇した.本症例の症状としては,全身的には精神発達遅延,成長発育遅延,多毛症,生下時体重2500g以下であった.四肢については,短肢,肘関節の伸展制限,拇指の近位附着,第5指内轡,短小な手足,猿線が認められた.また,顔面顎領域では,小短頭症,頭髪の生えぎわが低い,眉毛癒合,上向いた鼻孔,上唇小帯の強直,口唇が非薄,両口角下方屈曲,高口蓋,歯牙萌出遅延,口蓋垂裂,耳介低位附着,小顎症などCornelia de Langeが示した27項目の内,24項目が一致しているため,本症例は典型的なCornelia de Lange症候群と診断された.X線学的には,異常にトルコ鞍が拡大しており,上下顎骨が共に異常に小さい.頭部X線規格写真の分析では上顎骨の前方位過成長および上顎乳前歯の唇側傾斜が認められた.上顎口腔内X線写真では,口蓋正中部および顎歯槽骨には破裂を認めなかった.