先天性QT延長症候群の遺伝子型の推定と非浸透例の検出

先天性QT延長症候群(LQTS)の遺伝子型の推定と, 非浸透患者の検出におけるEpinephrine(Epi)負荷試験の有用性を検討した.【検討1】LQT1患者12例, LQT2患者10例, LQT3患者6例, 対照群13例を対象とし, Epi0.1μg/kgのボーラス静注+0.1μg/kg/分の持続点滴を施行した. LQT1とLQT2では, 心拍数上昇に一致してQTcが著明に延長したが, 定常状態においてはLQT1ではQTC延長が持続したのに対して, LQT2ではコントロール時付近まで短縮した. LQT3では, 心拍数上昇時のQTc延長はLQT1, LQT2に比べて軽度で, 定常状態ではコントロール時以下に短縮した.【検討2】LQT1の11家系(46例), 対照群15例に, 同様のEpi負荷を行った. LQT1群は, 安静時QTc≧460msecのmutation carrier19例(I群), QTc