161. STRC遺伝子のCNVによる欠失とフレームシフト変異の複合ヘテロ接合体による難聴を呈した双子症例

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Veröffentlicht in:AUDIOLOGY JAPAN 2018-09, Vol.61 (5), p.462-462
Hauptverfasser: 荒井康裕, 磯野泰大, 内山唯史, 梅宮彩香, 佐久間直子, 高橋優宏, 西尾信哉, 宇佐美真一
Format: Artikel
Sprache:jpn
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
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ISSN:0303-8106