麺類を食べると脱力を呈する親子

1. 症例提示 症例：25歳, 女性. 主訴：構音障害, 右手指の巧緻性低下. 既往歴：特記事項なし. 家族歴：父が42歳で脳出血を発症(詳細は不明). 現病歴：2000年8月上旬より構音障害を自覚した. 食料品店でレジ打ちの仕事をしていたが, 同時期よりレジ打ちの際に右手指の動きの低下を自覚した. そのため, 2000年9月6日に当院の内科外来を受診した. 初診時現症：身長162cm, 体重48kg, 意識清明, 血圧150/70mmHg, 脈72回/分整, 呼吸12回/分, 体温37.3℃. 眼瞼結膜：貧血なし, 眼球結膜：黄疸なし, 胸部：異常所見認めず, 腹部：異常所見認めず, 体幹, 四肢に皮疹を認めず. 一般検査所見(表1)：検尿, 血算は正常. 生化学検査では, 総コレステロールが101mg/dLと低値であった以外, 異常は認めなかった. 胸部X線, 心電図は正常であった. ここまでで, どんな疾患が考えられるか？「先生, レジ打ちがうまくできないんです…」初診時の外来担当は一般内科医であった. 患者は興奮し, 非常に早口で, 付き添ってきた妹さんが通訳をするほどであった. 一通り問診, 診察をしたあと, 一般検査の結果に目を通したが, とりあえず大きな問題はなさそうであった.