脊髄小脳変性症の治療の進歩 2019

「はじめに」脊髄小脳変性症(spinocerebellar degeneration:SCD)は運動失調を主軸の症状とするさまざまな神経変性疾患の総称である. 本誌では, 2019年1月～12月に報告された運動失調症の治療をテーマにした論文を紹介する. 「I. 脊髄小脳失調症に共通の予防薬を探る研究」日本薬理学会が刊行している日本薬理学雑誌に, 脊髄小脳失調症(spinocerebellar ataxia:SCA)の予防薬を探索するために培養小脳プルキンエ細胞を利用する新しい研究方法が紹介された. SCAとは常染色体顕性遺伝(優性遺伝)を示すSCDの総称で, 原因遺伝子座の違いによってSCA1...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	神経治療学 2020, Vol.37(5), pp.732-735
Hauptverfasser:	﨑山, 佑介, 髙嶋, 博
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Schlagworte:	acetyl–DL–leucine aminopyridine ion channel spinocerebellar degeneration (SCD) treatment
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	「はじめに」脊髄小脳変性症(spinocerebellar degeneration:SCD)は運動失調を主軸の症状とするさまざまな神経変性疾患の総称である. 本誌では, 2019年1月～12月に報告された運動失調症の治療をテーマにした論文を紹介する. 「I. 脊髄小脳失調症に共通の予防薬を探る研究」日本薬理学会が刊行している日本薬理学雑誌に, 脊髄小脳失調症(spinocerebellar ataxia:SCA)の予防薬を探索するために培養小脳プルキンエ細胞を利用する新しい研究方法が紹介された. SCAとは常染色体顕性遺伝(優性遺伝)を示すSCDの総称で, 原因遺伝子座の違いによってSCA1-48まで分類されている. SCA患者数の大部分を占めるのがCAG配列の異常伸長によるポリグルタミン病である. しかし, SCA原因遺伝子の多くはミスセンス変異やナンセンス変異であり, 原因タンパク質もさまざまであることから, 各々のSCAに共通した機能を見いだすことは難しい.
ISSN:	0916-8443 2189-7824
DOI:	10.15082/jsnt.37.5_732