筋強直性ジストロフィーを合併した脊髄小脳変性症

筋強直性ジストロフィーは常染色体優性遺伝を呈し, その有病率は人口10万人当たり5人程度と, 遺伝性筋疾患のなかでは比較的多い疾患である. Brookらにより原因遺伝子が第19染色体上にあり, DMキナーゼのCTG反復回数の伸長であることが明らかにされた1). この反復配列の長さが発症年齢や重症度と相関するとされる. 多臓器にわたる障害をともないやすく, 中枢神経系においても進行性の脳萎縮が報告されている2)が, 脊髄小脳変性症の報告はない. 一方, 脊髄小脳変性症にはさまざまな病型があるが, 遺伝性と非遺伝性に大別される. いずれも, 筋疾患との合併は知られていない. 今回, 脊髄小脳変性症と筋強直性ジストロフィーを合併した症例を経験したので報告する.