消化管ポリポーシスの分類と特徴

消化管に多数のポリープ様病変を認める遺伝性消化管ポリポーシスは，原因遺伝子の生殖細胞系列遺伝子によって生じる．臨床的に類似した病態であっても遺伝的異質性があり，分子分類が重要になってきた．良性腫瘍として発症するが，大腸癌や他の消化管癌のハイリスク状態にあり，サーベイランスが重要である．家族性あるいは遺伝性消化管ポリポーシスは，腺腫性ポリポーシスと過誤腫性ポリポーシスに分類される．前者の原因遺伝子はAPC，MUTYH，NTHL1，MSH3，POLE，POLD1，ミスマッチ修復遺伝子が知られている．後者はPeutz-Jeghers症候群，若年性ポリポーシス，PTEN過誤腫症候群（Cowden病）が含まれ，それぞれの原因遺伝子はSTK11，SMAD4およびBMPR1A, PTENである．これらの原因遺伝子の異常が特徴的な病態や癌化と関連しており，特徴を理解して対応することが望まれる．