Attenuated familial adenomatous polyposis(AFAP)の1家系

患者は54歳, 女性. 便潜血陽性の精査で, 最大5mm程度の大腸ポリープを34個認め生検では腺腫の診断であった. 家族歴では, 父親が76歳時に約80個の多発性大腸ポリープと進行大腸癌, 弟が47歳時に早期大腸癌および約30個の多発性大腸ポリープを指摘されていた. 遺伝子検索では, APC遺伝子のexon4に生殖細胞突然変異を認めた. 患者の弟, 娘にも同様のAPC遺伝子変異が検出された. 以上, 臨床的特徴と合わせてAFAPと診断した. 本症例では, 5mm大のポリープは内視鏡的に切除し, 厳重に経過観察を行っている....

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	日本消化器病学会雑誌 2005, Vol.102 (4), p.453-458
Hauptverfasser:	佐藤康史, 高山哲治, 和賀永里子, 佐川保, 岡本哲郎, 宮西浩嗣, 佐藤勉, 瀧本理修, 佐藤康裕, 佐藤よしみ, 奥隆臣, 荒木啓伸, 高田弘一, 高梨訓博, 加藤淳二, 新津洋司郎
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	患者は54歳, 女性. 便潜血陽性の精査で, 最大5mm程度の大腸ポリープを34個認め生検では腺腫の診断であった. 家族歴では, 父親が76歳時に約80個の多発性大腸ポリープと進行大腸癌, 弟が47歳時に早期大腸癌および約30個の多発性大腸ポリープを指摘されていた. 遺伝子検索では, APC遺伝子のexon4に生殖細胞突然変異を認めた. 患者の弟, 娘にも同様のAPC遺伝子変異が検出された. 以上, 臨床的特徴と合わせてAFAPと診断した. 本症例では, 5mm大のポリープは内視鏡的に切除し, 厳重に経過観察を行っている.
ISSN:	0446-6586