小児期に発症する遺伝性腫瘍に対するがんゲノム医療実装のための研究 : Pediatric Hereditary Tumor Study Group (PAHTY) / 日本家族性腫瘍学会 Li-Fraumeni症候群 (LFS) 部会

本研究班は小児がん/遺伝性腫瘍のエキスパート, ガイドライン作成のエキスパート, 遺伝カウンセラー, 倫理学者, 疫学者, がんの子どもを守る会会員など, 40名を超える研究分担者/研究協力者から構成されている. 小児期にがんを発症するLi-Fraumeni 症候群などの遺伝性腫瘍の診療ガイドラインの作成, 遺伝カウンセリングの整備を目的とする. 関連文献のシステマティックレビューを行い, 詳細なエビデンスに基づいて, ガイドラインを作成し, 遺伝カウンセリングを整備する. また, 2016年American Association for Cancer ResearchのChildhood Cancer Predisposition Workshopで策定され, 2017年Clinical Cancer Research誌に掲載された, 小児期に発症する遺伝性腫瘍の推奨サーベイランス法の要約を作成し公表する.