0-34 Peutz-Jegher症候群に関する遺伝相談外来受診を契機として発見された子宮頸部分葉状頸管腺過形成の1例

症例は42歳女性, 小児期よりPeutz-Jegher症候群と診断されており, 7歳の長男に自分と同じ口唇や口腔内に色素沈着があり, 自分と同じ病気ではないかと心配になり子供に付き添う形で当院遺伝相談外来を受診した. 母親は小児期より小腸ポリープによる腸重積を繰り返し, 計6回の開腹手術を経験しているものの, 現在までに詳細な遺伝カウンセリングや遺伝子検査を受けたことがなかった. 説明と同意の後STK11遺伝子検査を施行した結果, エキソン内にdeletionを認めた. 結果説明の際にサーベイランスの中で子宮頸部についてフォローしていくことの重要性を理解し, その後当院婦人科を受診した. 婦人科初診時, 内診上水溶性帯下の多量分泌があり, 経膣超音波にて子宮頸部多発性嚢胞像を認めた. そこで診断的子宮頸部レーザー円錐切除術を施行し, 病理検査結果にて分葉状頸管腺過形成（lobular endocervical glandular hyperplasia：LEGH）と判定された. 妊孕性温存希望がないため, 準広汎子宮全摘出術および両側卵巣摘出術をその後施行した. Peutz-Jegher症候群には子宮頸部腺癌の亜型である悪性腺腫が好発するといわれてきた. しかしながらごく最近はLEGHという概念が提唱されており, Peutz-Jegher症候群に合併するものがこれら子宮頸部腺病変のどのようなものに合併するかについては定説が得られていない. 女性のPeutz-Jegher症候群例においてはこれら病変の存在も含めたサーベイランスが肝要であると考えられた.