ミスマッチ修復遺伝子の胚細胞遺伝子変異が確認された遺伝性非ポリポーシス大腸癌の1家系

hMSH2, エクソン11, コドン568～569の2bp欠失という胚細胞遺伝子変異が認められた遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の1家系を報告した. 本家系は3代にわたり4名の大腸癌患者が発生し, 発端者の母は異時性大腸多発癌と子宮体癌を重複し, 母方祖母は大腸癌と尿管癌の異時性重複癌症例であった. 発端者は22歳で腫瘍死しているが, このような若年死を防ぐためにも臨床的にHNPCCが疑われたならば遺伝子診断が有用であり, そしてサーヴェイランスが必要である....

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	家族性腫瘍 2002-01, Vol.2 (1), p.26-28
Hauptverfasser:	北村正敏, 野水整, 鈴木謙, 菅野博隆, 山田睦夫, 秋山好光, 湯浅保仁, 渡辺興治, 竹之下誠一, 阿部力哉
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	hMSH2, エクソン11, コドン568～569の2bp欠失という胚細胞遺伝子変異が認められた遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)の1家系を報告した. 本家系は3代にわたり4名の大腸癌患者が発生し, 発端者の母は異時性大腸多発癌と子宮体癌を重複し, 母方祖母は大腸癌と尿管癌の異時性重複癌症例であった. 発端者は22歳で腫瘍死しているが, このような若年死を防ぐためにも臨床的にHNPCCが疑われたならば遺伝子診断が有用であり, そしてサーヴェイランスが必要である.
ISSN:	1346-1052