木村ら“気管支鏡検査によって得られた多巣性微小結節性肺細胞過形成を契機に診断した結節性硬化症の1例”

結節性硬化症 (tuberous sclerosis complex : TSC) は, 9番染色体上のTSC1または16番染色体上のTSC2遺伝子変異により, それらの遺伝子産物であるHamartin, TuberinがPI3K/AKT/mTORシグナル伝達系の制御に関与するため, その抑制が惹起された結果, mTOR活性が過剰になり発症するとされる遺伝病であり, 常染色体優性遺伝形式をとる. そのため, mTOR阻害薬が薬物療法として効果が認められている. mTOR活性による細胞増殖亢進にて, 全身の過誤腫や皮膚, 脳, 肺, 心, 腎, 消化管, 骨など多臓器に様々な症状を認める.