A型血球とO型血球の混在を同胞間で認めたAmosの1家族例

発端者（MT）は74歳男性で多発性骨髄腫の診断．カラム凝集法（Ortho Auto Vue）にて抗Aに対する反応が部分凝集（mixed-field agglutination，mf）を示した．フローサイトメトリー法（FCM法）では，A型血球集団とO型血球集団にピークをもつ2峰性のモザイクパターンを示した（A型血球72.6％，O型血球27.4％）．血清A型糖転移酵素活性は256倍（対照256倍）と正常で，抗Aに対する非凝集赤血球を用いた抗A吸着解離試験は陰性であった．輸血歴はなく，双生児でもなかった．骨髄染色体は正常核型であった．これらの検査結果は治療により多発性骨髄腫が完全寛解となった後も変わらなかった．発端者の姉（MH）は77歳女性で高血圧にて治療を，発端者の弟（YT）は71歳男性で糖尿病にて治療を受けていた．どちらの症例もABO血液型検査は発端者と同様のmfを示した．FCM法でも同様のモザイクパターンを示したが，A型血球とO型血球の割合は姉（MH）ではA型血球23.6％，O型血球76.4％で，弟（YT）ではA型血球39.3％，O型血球60.7％であった．血清A型糖転移酵素活性も正常であった．同胞3例のABO遺伝子解析（Exon6，7領域のDNAシークエンス）では，発端者の遺伝子型はA101/O02で，姉はA101/O02，弟はA101/O01であり，A遺伝子型に関しては3例とも共通のA101で，塩基配列の置換・欠失を認めなかった．以上の所見より同胞3例をAmosと判定した．今回の症例はAmosの遺伝的要因をA型亜型と対比して考える上で示唆に富むと考えられた．