ムコ多糖症INA型の患者遺伝子解析

ムコ多糖症型はN-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfataseの異常による常染色体劣性遺伝性疾患であり, ムコ多糖症の中ではII型, III型と共に頻度の高い疾患である. 臨床症状としては, 低身長, 軟骨内骨化障害, 角膜混濁, ケラタン硫酸・コンドロイチン6硫酸尿を認め知能障害が見られないことを特徴とするが, 患者間においてかなりの多様性がみられ重症型, 中間型, 軽症型が存在する. [目的]本疾患の遺伝子レベルでの病因及び臨床的異質性を解明する. [方法]昨年当学会で重症型1例, 軽症型2例につきexon上の2塩基欠失(1342delCA)及び1塩基置換...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:

Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	CONNECTIVE TISSUE 1993, Vol.25 (1), p.34-34
Hauptverfasser:	岩田秀樹, 戸松俊治, 福田誠司, 小川達也, 中島芳博, 堀寿成, 山岸篤至, 福田ゆう子, 増江道哉, 祐川和子, 折居忠夫
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Online-Zugang:	Volltext
Tags:	Tag hinzufügen Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Beschreibung
Zusammenfassung:	ムコ多糖症型はN-acetylgalactosamine-6-sulfate-sulfataseの異常による常染色体劣性遺伝性疾患であり, ムコ多糖症の中ではII型, III型と共に頻度の高い疾患である. 臨床症状としては, 低身長, 軟骨内骨化障害, 角膜混濁, ケラタン硫酸・コンドロイチン6硫酸尿を認め知能障害が見られないことを特徴とするが, 患者間においてかなりの多様性がみられ重症型, 中間型, 軽症型が存在する. [目的]本疾患の遺伝子レベルでの病因及び臨床的異質性を解明する. [方法]昨年当学会で重症型1例, 軽症型2例につきexon上の2塩基欠失(1342delCA)及び1塩基置換(N204K)を報告したが, 今回更に日本人患者重症型1例, 中間型2例, 欧米人患者中間型2例につきPCR法によりクローニングを行い変異部位の同定を試みた.
ISSN:	0916-572X