ムコ多糖症IVA型の遺伝子解析(GALNS遺伝子におけるcommon double deletionの解析)

ムコ多糖症IVA型はN-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase(GALNS)の異常による常染色体劣性遺伝性疾患であり, 我々は本酵素の精製と抗体の調製, 全長のcDNA及びゲノムDNAのクローニング, 染色体上の遺伝子座位決定(16q24), 数例の患者解析における点変異の同定に成功してきたが今回さらに大きなゲノム上の変異を見出すことを試みた. [対象ならびに方法]cDNAプローブを用いて行ったモルキオ病患者20例についてのサザンブロッティングで, ホモのrearrangementを認めた日本人重症例についてゲノミックプローブを用いたサザンブロッティング...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:	CONNECTIVE TISSUE 1993, Vol.25 (1), p.33-33
Hauptverfasser:	堀寿成, 戸松俊治, 内山温, 中島芳博, 福田誠司, 祐川和子, 折居忠夫
Format:	Artikel
Sprache:	jpn
Online-Zugang:	Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:	ムコ多糖症IVA型はN-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase(GALNS)の異常による常染色体劣性遺伝性疾患であり, 我々は本酵素の精製と抗体の調製, 全長のcDNA及びゲノムDNAのクローニング, 染色体上の遺伝子座位決定(16q24), 数例の患者解析における点変異の同定に成功してきたが今回さらに大きなゲノム上の変異を見出すことを試みた. [対象ならびに方法]cDNAプローブを用いて行ったモルキオ病患者20例についてのサザンブロッティングで, ホモのrearrangementを認めた日本人重症例についてゲノミックプローブを用いたサザンブロッティングを行いその結果とゲノムDNA制限酵素地図に基づいて欠失部位の笛囲の同定を行った. さらに, 同患者の皮膚線維芽細胞より抽出したゲノムDNAをゲノミックプローブを用いてスクリーニングし, 欠失部位を含むゲノム断片のクローニングを行い解析を進めた.
ISSN:	0916-572X