遺伝性ムコ多糖代謝異常症の診断

遺伝性ムコ多糖代謝異常症の診断

遺伝性ムコ多糖代謝異常症(MPS症)に関する研究班(文部省総合研究A)によるMPS症の全国調査が昭和54～56年にかけて実施され, 多くは臨床診断ではあるが, 類縁疾患を含めて計634名の. 患者が登録された(Table1)1). 一方現在知られているすべてのMPS症の酵素診断のために, 本邦では入手不可能な各種基質の調製が行われ, 総ての亜型の酵素診断が本邦で可能となった. 演者ら臨床医は患, 者の弟妹並びに血縁者への不幸をより少くするために可及的早期に正確に患者を診断することが重要である. そこで演者が日常診療で本症を疑った場合の検査の順序, 診断ならびに保困者診断を中心に経験例に基づき解...

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Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:結合組織 1983, Vol.15 (2), p.101-108
1. Verfasser: 折居忠夫
Format: Artikel
Sprache:jpn
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:遺伝性ムコ多糖代謝異常症(MPS症)に関する研究班(文部省総合研究A)によるMPS症の全国調査が昭和54～56年にかけて実施され, 多くは臨床診断ではあるが, 類縁疾患を含めて計634名の. 患者が登録された(Table1)1). 一方現在知られているすべてのMPS症の酵素診断のために, 本邦では入手不可能な各種基質の調製が行われ, 総ての亜型の酵素診断が本邦で可能となった. 演者ら臨床医は患, 者の弟妹並びに血縁者への不幸をより少くするために可及的早期に正確に患者を診断することが重要である. そこで演者が日常診療で本症を疑った場合の検査の順序, 診断ならびに保困者診断を中心に経験例に基づき解説したい.
ISSN:0916-572X