Sanfilippo症候群A型, B型およびC型の尿中各種酸性ムコ多糖の定量

I. 緒言 Sanfilippo症候群(mucopolysaccharidosis III)は遺伝性ムコ多糖代謝異常症の一つであるが, 1963年Sanfilippo 1)が, ヘパラン硫酸尿症をHurler, Hunter症候群と異なる別の疾患単位として報告して以来, Sanfilippo症候群の名称が広く用いられている. この症候群の亜型について, heparan sulfate sulfatase(sulfamidase)欠損のSanfilippo症候群A型2-4), α-N-acetylglucosaminidase欠損のSanfilipPo症候群B型5-7), acetyl-CoA:α-glucosaminide N-acetyltransferase欠損のSanfilippo症候群C型8-14)が明らかにされている. この各亜型について, 尿中酸性ムコ多糖, 特にヘパラン硫酸の電気泳動, クロマトグラフィ等による性質の差異により, その診断を行おうとする試みがなされてきた15-17). 今回, 培養線維芽細胞の酵素活性測定によりSanfilippo症候群と診断された7例(A型1例, B型2例, C型4例)について尿中酸性ムコ多糖の分析, 分別定量および尿中ヘパラン硫酸のアセチル基の測定を行った.