長期入院中に発達支援的介入を行った屈曲肢異形成症の一例

【目的】胎児骨系統疾患である屈曲肢異形成症（以下，CD）は，周産期に死亡する重症例が多いが，明確な生命予後や長期生存例の機能予後は不明で，理学療法を行った報告はない。今回，長期入院中のCD 児に対し，発達支援を行ったため報告する。【症例】在胎38 週5 日体重2,951 g で出生。肺低形成，軟口蓋裂，扁平喉頭，舌後退，気管軟化のため出生時から人工呼吸管理，経管栄養，吸引を要した。股関節脱臼，反張膝，足部変形を認めた。低緊張で，自力での姿勢変換は困難であり，座位は好まなかった。【経過】生後2 ヵ月より理学療法開始。脳血管疾患等リハビリテーションの標準的算定日数超過後も積極的介入が必要と判断し，介入頻度を増やして自宅退院まで継続した。結果，寝返りを獲得，座位時間が延長し，認知面の発達も認めた。【結論】医療的ケアを要する重症度の高い症例に対する介入は，発達促進だけでなく，家族との愛着形成も促し自宅退院の支援につながると考える。