口蓋に神経線維腫を生じたvon Recklinghausen病の1例

von Recklinghausen病は皮膚の神経線維腫, カフェ, オ, レ色素斑, 虹彩の過誤腫と神経線維腫による二次的神経症状などを特徴とする常染色体優性遺伝形式の慢性, 進行性疾患である. 今回われわれは, 口蓋の神経線維腫を伴った小児におけるvon Recklinghausen病の1例を経験したのでその概要を報告する. [症例] 患者：12歳, 女児. 初診：平成16年6月18日. 主訴：口蓋の無痛性腫瘤. 現病歴：平成16年度の学校歯科検診の際に齲蝕を指摘され, 某歯科医院を受診した. その際, 右側硬口蓋の腫瘤を指摘され, 当科を紹介され受診した. 既往例：3歳時より小児喘息. 家族歴：特記すべき事項なし. 現症：全身所見；身長143cm, 体重32kg, 栄養状態は良好, 比較的やせ型であった(写真1). 右側頸部に大豆大, 無痛性の腫瘤を数個触知した(写真2). 口腔内所見；歯列は上顎前歯部で一部叢生を呈した. 右側硬口蓋に25×18mm大の半球状, 一部に波動を触知する腫瘤を認めた. 被覆粘膜は正常で圧痛などは認められなかった(写真3).