全身性骨形成不全症の一例

鎖骨頭蓋異骨症（Cleidocranial dysostosis）は鎖骨と頭蓋骨の形成異常と乳歯の晩期残存, 永久歯の萌出遅延, 過剰歯の存在などを特徴とする比較的まれな先天性骨系統疾患である. 本症は1765年Martinによって遺伝性の片側鎖骨外側の欠損例として初めて報告され, 1898年MarieとSaintonにより, その疾患概念が確立されたとされている1). しかし, 1936年, 羽根田2)は鎖骨, 頭蓋骨の形成異常に加えて, 他部位の骨形成不全を合併する症例については, 全身性骨形成不全症（Dysostosis generalisata）とする疾患概念を提唱した. 今回, 筆者らは当初, 鎖骨頭蓋異骨症と思われたが, 全身的検索により全身性骨形成不全症と診断された1例を経験したので報告する.