시신경병증의 원인 질환

시신경병증을 유발하는 원인 질환에 대하여 살펴 보고자 시신경병증으로 진단 받은 환자 322명을 대상으로 하여 그 원인 질환에 대하여 조사하였다. 안과적인 검사와 매독 검사를 포함한 혈청학적 검사, 사립체 DNA의 11778, 14484, 15257, 3460 부위의 점돌연변이 여부를 검사하고 필요한 경우 뇌척수액 검사, 근전도, 뇌전산화촬영 또는 자기공명촬영을 시행하였다. Leber씨 유전성 시신경병증을 포함하는 유전성 시신경병증이 71명(22.1%)으로 가장 많았고, 시신경염이 66명(20.5%), 외상성 시신경병증이 40명(12.5%), 허혈성 시신경병증이 35명(10.9%), 압박성 시신경병증이 31명(9.6%), 중독성 시신경병증이 23명(7.1%) 등이 있었다. 그 외 양안 시신경위축 환자 29명(9.0%)과 단안 시신경위축 환자 18명(5.6%)에서는 원인을 밝힐 수 없었다. 결론으로 유전성 시신경병증의 빈도가 현재까지의 보고와는 달리 상당히 높았다. 자세한 병력의 청취와 분자 유전학적 검사가 시신경병증의 감별진단에 필수적이라 생각된다(한안지 40:1078~1083, 1999). In order to investigate causative mechanisms of optic neuropathy, retrospective clinical studies including ophthalmologic examination, imaging study, and molecular biologic analyses were performed on 322 patients with optic neuropathy. The causes include hereditary optic neuropathy(71 patients, 22.1%), optic neuritis(66 patients, 20.5%), traumatic optic neuropathy(40 patients, 12.5%), ischemic optic neuropathy(35 patients, 10.9%), compressive optic neuropathy(31 patients, 9.6%), toxic optic neuropathy(23 patients, 7.1%), etc. In 29 patients of bilateral optic atrophy and 18 patients of unilateral optic atrophy, the causative mechanism was not clear. In conclusion, hereditary optic neuropathy was the most common causative mechanism of optic neuropathy in this study. The importance of meticulous history taking and molecular biologic test should be stressed in differential diagnosis of optic neuropathy(J Korean Ophthalmol Soc 40:1078~1083, 1999).