유아성 안진환자에서의 유전성 분석

유아성 안진은 전신적, 안과적 질환없이 출생 초기부터 발생하여 평생 지속되는 불수의적 안구운동 장애를 나타내는 질환으로 그 유전성은 아직 정확히 밝혀져 있지 않으나 불규칙 우성유전, 반성 열성 유전, 혹은 상염색체 열성유전의 양식을 따르는 것으로 알려져 있다. 저자들은 가족력을 보인 유아성 안진환자 15가계를 대상으로 가계도를 작성, 유전성을 분석한 결과, 불규칙 우성유전양식 10가계(47%), 성염색체 열성 또는 상염색체 우성유전양식 5가계(33%), 상염색체 우성유전양식 3가계(20%)를 보인 것으로 나타났다(한안지 37:1054∼1061, 1996). Infantile nystagmus is characterized by involuntary oscillations of one or both eyes being present at birth or shortly thereafter without systemic or ophthalmologic lesions. Its inheratance pattern is not known exactly, but three types have been distinguished ; irregular dominant, sex linked recessive, and simple recessive patterns. We observed 15 patients with family history and analyzed the characteristics of their inheritance patterns. We concluded the patterns of inheritance are irregular X-linked or autosomal dominant inheritance with incomplete penetrance in 7 families(47%), X-linked recessive or autosomal dominant inheritance in 5 families(33%), and autosomal dominant inheritance in 3 families(20%), respectively(J Korean Ophthalmol Soc 37:1054∼1061, 1996).