Characterization of de novo variants in PPP2R5C expands the spectrum of PP2A-related neurodevelopmental disorders

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Verbinnen, Iris, Brimble, E, Lenaerts, Lisa, Geneviève, David, Faivre, Laurence, Thevenon, J, Chong, J.X, Bamshad, M.J, Patterson, K, Marco, E.J, Niyazov, D.M, Telegrafi, A, Punj, S, Foss, K, Dobyns, W.B, Mirzaa, Ghayda, Fong, C, White, S, Pais, L.S, O'Heir, Emily, van der Merwe, C, Itzikowitz, R, Donald, K, Roscioli, T, Dias, K.R, Evans, C.A, Mussa, A, Cervini, R, Giorgio, E, Ruiz Nel, A, Rabin, R, Pappas, J, Wang, X.D, Wang, J, Yuan, H, Ruzhnikov, M.R.Z, Janssens, Veerle
Format: Other
Sprache:eng
Online-Zugang:Volltext
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Beschreibung
Zusammenfassung:poster abstract
ISSN:1018-4813