정상 염색체 여성에서의 성선 이형성과 난소 미분화세포종이 동반된

성선 이형성(gonadal dysgenesis) 환자에게 난소종양이 동반되는 경우는 흔하지 않으며, 동반되는 종양 중 난소 배아세포종과 난소 미분화세포종이 가장 흔하다. 이런 종양들은 대개 Y 염색체 혹은 Y 모자이시즘이 관련되어 있고, 정상 염색체를 보이는 경우는 보고된 예가 극히 드물다. 저자들은 최근 임신력이 없는 미혼 29세 여성에서 일측 난소의 미분화세포종과 반대측 난소의 섬유종(fibroma), 난소기능부전을 보이는 1예를 경험하였다. 수술 전 골반초음파, 복부-골반 컴퓨터단층촬영, 혈청학 lactate dehydrogenase (LDH), CA-125, CA 19-9 검사 후, 일측 난소, 나팔관제거술, 반대측 난소 쐐기절제술을 시행하였으며, 수술 후 혈청 follicular stimulating hormone 상승, E2 감소 소견이 보였다. 염색체검사는 46,XX로 정상이었으며, 병리 소견상 난소 미분화세포종이 보고되어 항암치료 및 호르몬 치료를 시행 중에 있다. 이에 저자들은 Y 염색체와 관련 없이 난소 미분화세포종과 난소기능부전을 동반한 드문 1예를 경험하였기에 관련 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Gonadal dysgenesis occurs in rare case of ovarian tumor. Most tumors associated with gonadal dysgenesis were gonadoblastomas and dysgerminomas. In addition, premature ovarian insufficiency associated with these ovarian tumors in normal chromosomal type had not reported in many cases. A 29-year-old nulligravida woman who was concurrented with ovarian dysgerminoma and fibroma is presented. Measurements were made on serum lactate dehydrogenase, CA-125, CA 19-9 and pelvis ultrasonography and computed tomography. The clinical stage was IA and right salpingo-oophorectomy and wedge resection of the left ovary were done. On laboratory finding after operation on her serum follicular stimulating hormone was increased and E2 was decreased. The result of chromosomal analysis was 46,XX, normal. We represent here with brief review of literature one case of gonadal dysgenesis in nulligravida woman, associated with dysgerminoma, with normal karyotype.