미단부퇴행증후군의 산전진단

미단부퇴행증후군(caudal regression syndrome)은 하부 척추의 무 발생 및 다양한 위치에서의 결손과 함께 다른 계통의 복합적인 기형을동반하는 매우 드문 선천적 질환이다. 이 드문 질환은 임산부의 당뇨와 관련된 고혈당 및 유전적 소인, 기형 발생 물질, 관류저하 등이 관여하고 있을 것이라고 여겨지고 있으나 아직까지 정확한 원인은 밝혀져 있지 않다. 최근 저자들은 기저질환 및 관련 요인이 없는 임산부에서 산전초음파를 통해 미단부퇴행증후군을 진단하였기에 간단한 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Caudal regression syndrome is rare congenital defect, characterized by the absence of the sacrum, and defects of variable portion of lumbar spine, associated with anomalies from different systems. Although hyperglycemia related to maternal diabetes, genetic predisposition, teratogens, and vascular anomalies altering blood flow have been hypothesized to play a role in its pathogenesis, but the cause of this rare condition is not clear. We report a case of caudal regression syndrome diagnosed by prenatal ultrasonography at 16 weeks of gestation.