외사시를 동반한 물무뇌증

목적: 외사시, 내전장애, 덧눈꺼풀, 고도근시와 동공반사가 없는 물무뇌증 1예를 보고하고자 한다. 증례요약: 심한 정신지체가 있는 10세 여아가 외사시를 주소로 내원하였다. 우안은 주시만 가능하였고 좌안은 주시도 되지 않았다. 크림스키프리즘검사에서 95 프리즘디옵터의 외사시를 보였고, 양안의 심한 내전장애가 있었다. 양안의 대광반사가 소실되었고, 조절 마비굴절검사에서 고도근시를 보였다. 우안의 아래덧눈꺼풀과 이에 동반된 우안 각막혼탁이 있었으며, 망막에 특이소견 없었다. 뇌전산화단층촬영에서 두개강의 대부분이 뇌척수액으로만 채워진 물무뇌증이 확인되었다. 양안 외직근후전술과 내직근절제술, 양안 아래덧눈꺼풀교정술을 하였다. 술 후 1주일에 덧눈꺼풀은 교정되었고, 근거리에서 16 프리즘디옵터의 좌안 간헐외사시를 보였다. 결론: 동공반사가 없고, 정신지체 내전장애를 동반한 큰 사시각을 보이는 외사시에서 감별진단의 하나로서 물무뇌증을 포함하는 중추 신경계의 선천적 발달이상을 생각해 보아야 하겠다. Purpose: To report a large-angle exotropia, limited adduction, epiblepharon, high myopia and no pupillary light reflex in a patient with hydranencephaly. Case summary: A ten-year-old girl with mental retardation presented with exotropia. The patient could fix only with the right eye and was unable to follow with either eye. The Krimsky test revealed 95 prism diopters of exotropia, and adduction was severely limited in both eyes. Pupillary light reflex was absent in both eyes. Cycloplegic refraction showed high myopia in both eyes. Slit lamp examination revealed lower lid epiblepharon and inferior corneal opacity in the right eye. No abnormal findings in the fundus examination were detected. A computed tomogram of the brain showed that the cerebral hemispheres were replaced by a cystic space filled with cerebrospinal fluid, compatible with hydranencephaly. Recession of the lateral rectus muscle and resection of the medial rectus muscle with epiblepharon repair of the lower lid were performed in both eyes. One week postoperatively, the epiblepharon was corrected, and the Krimsky test showed 16 prism diopters of left intermittent exotropia at near. Conclusions: When a combined manifestation of mental retardation, limited adduction, no pupillary light reflex and a large-angle exotropia is present, the possibility of a congenital developmental anomaly of the central nervous system including hydranencephaly should be suspected.